Spinocerebelární ataxie u hladkosrstého foxteriéra (SCA)

Spinocerebelární ataxie (SCA) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací v genu KCNJ10. Nemoc je známá u plemene Parson Russell a Jack Russell teriéra. Vlivem degenerace míšních nervů přenášejících informace do mozečku dochází k problémům s koordinací při chůzi, běhu, otáčení i skákání. Nemoc se projevuje u štěňat ve věku od 2 do 6 měsíců. Začíná změnou hybnosti zadních končetin. U postižených psů dochází k neřízenému stahování svalů a ke svalovým křečím, kdy štěně přestává zadní končetiny ovládat a dochází k jejich úplnému ochrnutí. U některých psů se objevují epileptické záchvaty. Všichni postižení jedinci hynou, většina z nich je pro zcela nepříznivou prognozu utracena.

Na KCHF ČR se obrátil pan Jiří Bednařík, který se u zakoupené fenky FXH Kaa od Štěpánského rybníka setkal s podobnými příznaky. Štěně se už ve věku 7-8 týdnů špatně pohybovalo na zadní končetiny a postupně se stav zhoršoval natolik, že po potvrzení diagnozy v laboratoři Genomia bylo ve věku 15-ti týdnů utraceno. Vyšetření prokázalo, že fenka zdědila mutovaný gen od obou rodičů. Otcem štěněte je Varcan od Štěpánského rybníka a matka Boo od Štěpánského rybníka. Oba rodiče jsou přenašeči mutovaného genu (N/P). Další fenkou, u které byla zjištěna přítomnost mutovaného genu, je fena FXH Champion Pink Terror, kterou si chtěl pan Bednařík následně zakoupit. Vyšetřením se zjistilo, že i tato fena je přenašečkou mutovaného genu (N/P).

Mutace způsobující SCA je děděna autosomálně recesivně, tedy platí:

Pokud jsou oba rodiče přenašeči mutovaného genu (N/P), bude teoreticky 25 % potomků zdravých (N/N), 50 % potomků budou také přenašeči (N/P) a 25 % potomků budou postiženi nemocí SCA ( P/P).

Aby se nemoc projevila klinickými příznaky onemocnění, musí štěňata získat mutované geny od obou rodičů – přenašečů (N/P). V praxi to znamená, že pokud budou oba rodiče přenašeči mutace, 25 % štěňat z vrhu nám uhyne a 75 % štěňat bude klinicky bez příznaků. Z těchto 75 % od pohledu zdravých štěňat bude ale 50 % přenašečů mutovaného genu !

Za jiné situace, kdy jeden z rodičů bude zdravý - bez přítomnosti mutace (N/N) a druhý rodič bude přenašeč (N/P), budeme mít ve vrhu 50 % zdravých štěňat bez přítomnosti mutovaného genu (N/N) a 50 % přenašečů mutace (N/P) !